El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva así como otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
El nombre "Síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o Síndrome de Down. Las características del Síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo tiene una copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). Éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.
¿Qué son las trisomías?
Este termino se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas.
¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?
Un niño con este síndrome puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea más grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con este síndrome generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, si bien no todas.
¿Qué clase de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?
- Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se les puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan cirugía. Todos los niños que presentan este síndrome deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en cardiopatías infantiles.
- Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
- Más del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas en la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Durante el primer año de vida se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico.
- Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debido a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños que presenten el síndrome deben someterse a exámenes de visión y audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que se dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
- Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia. Estos niños deben recibir atención médica con regularidad incluyendo las vacunas infantiles.
¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el Síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental más común es el de leve a moderado.
¿Qué puede hacer un niño con Síndrome de Down?
Los niños con sindrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas actividades más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en la que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.
¿Puede asistir a la escuela un niño con Síndrome de Down?
Si, existen programas especiales que comienzan en los años de educación preescolar para ayudar a que los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, ser integrados en un aula de clases común. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora de lo que una vez fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades para niños ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con Síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad un número cada vez mayor de adultos con Síndrome de Down viven de manera semi-independientes en casas de grupos de comunidad en donde cuidan de si mismos, participan de las actividades domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades en su tiempo libre y trabajan en su comunidad.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad del trastorno, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que muchos bebés con el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el trastorno. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
Una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban el ácido fòlico vitamina B. todas la mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido folico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos efectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental. sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones medicas para comprobar que esto sea realmente cierto.
Intervención temprana y Educación
El término intervención temprana se refiere a un conjunto de programas especializados y recursos conexos que los profesionales de la atención de salud ponen a disposición del niño con síndrome de Down. Entre estos profesionales están los educadores especiales, logoterapeutas, especialistas de terapia ocupacional, asistentes sociales entre otros. se recomienda impartir estimulo o incentivo a los niños que presentan este trastorno.
Se han establecido leyes para asegurar que todos los niños con discapacidad tengan a su disposición instrucción pública gratuita y servicios a fines, destinados a satisfacer sus singulares necesidades. Es importante decidir el tipo de escuela a la que asistirá el niño, y la decisión estará a cargo de los padres en consultas con profesionales de salud y educadores. los padres deber decidir entre inscribir al niño en una escuela en la que mayoría de los niños no tienen discapacidades (inclusión) o enviarlos a una escuela para niños con necesidades espaciales.
Los propuestos básicos de los que partimos en nuestro proyecto son diez:
1) La inteligencia es algo que se crea
La inteligencia es la capacidad general de adaptación a situaciones nuevas
mediante procedimientos cognitivos, según esta concepción podemos afirmar que la
naturaleza de la conducta inteligente está encaminada hacia un objetivo: la
adaptación a las demandas del entorno, por lo tanto, nuestra misión será
preparar a los niños para que puedan desarrollar estrategias cognitivas que les
permitan desenvolverse en su medio.
Partimos de la base, no puede ser de otra manera, que tanto la herencia como
el ambiente influyen en la persona, lo que aún no sabemos es qué porcentaje lo
hacen uno y otro factor.
El papel de la herencia tiene una especial
relevancia para el desarrollo evolutivo del niño pero no lo predestina para
vivir de una determinada manera. Aunque la carga genética fije ciertas
condiciones estructurales, anatómicas, fisiológicas y bioquímicas, una persona
puede desarrollarse de una forma más positiva si enriquecemos el ambiente.
Entendemos por ambiente todos los aspectos que rodean al niño, desde el
momento de su concepción. Estudios realizados sobre este tema apuntan hacia la
importancia que tiene en el desarrollo intelectual del niño el dotarle en su
infancia de unas condiciones ricas en estimulación.
De forma simultánea a como la estimulación motriz refuerza las habilidades
motoras, la estimulación cognitiva enriquece los procesos intelectuales.
2) La persona es un ser activo
Al definir a la persona como un ser activo, lo que afirmamos es que todo
individuo crea, en cierto modo, las situaciones en las que se desarrolla su
conducta.
Es erróneo pensar que nuestros genes tienen el guión total de nuestra vida.
Esto parece más una labor de videncia que una afirmación basada científicamente.
La persona, sea Síndrome de Down o no, es un ser activo en la medida en que
influye sobre sí mismo. Ejemplos de esta afirmación los encontramos en nuestra
vida constantemente.
Como muestra tenemos todos aquellos estudios que afirman que el fracaso
escolar y la inteligencia se correlacionan en muy baja medida. Todos conocemos a
personas que mediante su tesón y esfuerzo han conseguido alcanzar sus metas
escolares o profesionales, y también conocemos casos de aquellos que, aún
teniendo todas aquellas características que se consideran necesarias, fracasan
estrepitosamente.
El ser humano no es un ser pasivo que sólo necesita partir
de unas condiciones idóneas para tener aseguradas las metas. Puede suplir
ciertas carencias mediante la acción.
El papel que tiene el adulto relacionado con el niño será el de
proporcionarle todos los medios necesarios para procurar que esa acción sea
posible.
3) Todos somos diferentes
La singularidad de los individuos constituye uno de los hechos más
fundamentales y característicos de la vida (TYLER). Cada uno de nosotros tiene sus puntos fuertes y débiles. La meta que cada
persona tiene es superar sus desventajas. De forma objetiva vemos que todos
tenemos ciertas limitaciones, el objetivo de la persona debe ser ir superándose
a sí mismo. Tampoco debemos olvidar que cada uno de nuestros niños también es
diferente. Aunque partamos de algunas características que comparten entre ellos,
hay muchos aspectos en que difieren de los que se parecen; por lo tanto hay
intervenciones que serán apropiadas para uno y no para otro.
4) Informar para integrar
Como entorno entendamos el resto del mundo que rodea al niño. Su familia, su
barrio, su colegio, su ciudad, etc. Quizá este punto sea el más complicado.
Intervenir sobre el niño es la parte más placentera del trabajo. Intervenir
sobre la sociedad será más complicado, pero es siempre necesario.
Propiciar un ambiente adecuado va a facilitar el desarrollo. La misión
consiste en informar a la sociedad en su conjunto, pero también y sobre todo, a
los colectivos que están en contacto directo con el niño, porque estos van a
interactuar con estas personas y lo ideal es que la relación entre el niño y
ellos esté basada en la normalidad y no en actitudes negativas (rechazo,
lástima, etc.). Un objetivo a cumplir sería la implicación de las personas de su
entorno: familia, personal sanitario, profesores, etc.
5) Provocación de situaciones de aprendizaje
El aprendizaje mediado debe facilitar numerosas situaciones donde el niño
pueda aplicar los conocimientos que ya posee y elaborar rutas alternativas para
la solución de los problemas. Estas situaciones deben ser programadas para que
sean efectivas, procurando siempre que estén encaminadas a una meta, pero sin
exigencias. Estamos tratando con niños muy pequeños.
En la primera infancia, el refuerzo ante la consecución de una tarea debe ser
inmediato para que el niño pueda asociarlo con su conducta, además debe
experimentar logros de forma frecuente para conseguir elevar su motivación para
la realización de las tareas. No podemos olvidar que las tareas deben tener un
aspecto lúdico y reforzante para poder atraer la atención del niño.
6) Expectativas adecuadas
Todo padre tiene derecho a tener unas altas expectativas respecto a las metas
que su hijo alcanzará en un futuro; además todo hijo tiene derecho a no alcanzar
los objetivos soñados por su padre.
El objetivo es que el niño realice su
desarrollo de forma positiva y progresiva, ayudándole para facilitarle el
trabajo, pero no es conveniente intentar que vaya demasiado deprisa. Esto puede
tener efectos negativos sobre el niño y sobre los padres. Al niño no se le puede pedir que realice cosas para las que aún no está
preparado, pues conseguiremos que fracase y desmotivarlo para seguir adelante.
Las expectativas deben plantearse en relación con submetas que debemos ir
consiguiendo: andar, control de la orina, aprendizaje de conceptos, adquisición
de la lectura, etc. La meta última es la normalización del niño mediante el desarrollo de todas
las capacidades que este posee en potencia.
7) Aprender de los errores
Al niño debe permitírsele la posibilidad de equivocarse, de que rehaga la
tarea. Si no admitimos la posibilidad de fracasar en una tarea, seguramente no
intentaremos realizarla. Al igual que los adultos que aprenden de sus propios
errores, estos niños aprenderán de sus equivocaciones. La superprotección es
mala consejera a la hora de tratar de educar al niño en cualquier aspecto de su
vida.
Es importante que el niño se equivoque ya que de esta manera aprenderá a
analizar por qué lo ha hecho y poder mejorar su ejecución en el futuro.
8) Enriquecimiento mediante el aprendizaje mediado
El niño que cuenta con el apoyo personalizado de un adulto para realizar una
determinada labor aprenderá más deprisa a ejecutarla con precisión. La tarea de
asesorar al niño para su aprendizaje requiere tesón y continuidad, además de una
programación graduada e individualizada.
Consiste en ir dando pistas al niño
para que pueda solucionar un problema y en ir retirando de forma sistemática y
progresiva la facilitación de indicios con el fin de que el niño sea
autosuficiente en la realización del trabajo.
Tampoco vamos a olvidar el efecto que tiene sobre el aprendizaje. La
interacción del niño con su grupo de iguales. Basándonos en la teoría de que es
mejor un modelo parecido a nosotros mismos para intentar emular la conducta que
un modelo perfecto, creemos que determinadas tareas realizadas con un compañero
pueden proporcionar importantes ventajas al niño en su aprendizaje.
9) Los padres como la mayor fuente de influencia
La mayor fuente de influencia que tienen los niños, sobre todo en su primera
infancia, es la actitud y el comportamiento de los padres hacia ellos. Por eso
es muy importante toda aquella intervención dirigida hacia la información,
orientación y apoyo parental. Se estudia mucho sobre los aspectos físicos y actitudinales de los niños
down, pero se olvida con mucha frecuencia los aspectos psicológicos. La estabilidad emocional de una persona influye siempre sobre su hijo, sea
cual sea la causa de ella.
Las diferentes actitudes ante el hijo van a
condicionar de manera desigual el posterior desarrollo de éste. Es necesario
prestar un apoyo emocional a los padres no solo durante la primera etapa, sino a
lo largo de todo el proceso, cuando aparezcan las dudas, los desánimos y también
las alegrías.
10) Evaluación continua del programa
No lo sabemos todo. Al igual que los niños, deberemos estar aprendiendo
siempre, tanto de los conocimientos y avances que tengan otras asociaciones y
podamos recoger, como de nuestros propios aciertos y errores. La evaluación de
los programas que apliquemos debe ser continua para tratar de optimizar los
resultados. Afortunadamente los medios de comunicación con que contamos en la
actualidad nos permiten tener un contacto continuo con todas aquellas personas y
entidades que trabajan sobre el tema del Síndrome de Down y esta ventaja no la
podemos desaprovechar, ya que nos permite conseguir información sobre otros
enfoques en la manera de actuar.
La evaluación nos servirá para reforzarnos cuando hayamos conseguido los objetivos propuestos y para mantenernos siempre alerta sobre cómo hay que seguir trabajando.
"No existe el síndrome de down.. .existen personas que tienen el síndrome de
Down";
En los proximos días publicaré más información
ResponderEliminarhola nathy me gusto mucho tu blog, ya que esta era la especialización que queriamos estudiar pero bueno...sigue publicado artículo.D.T.B.
ResponderEliminar=)Claro con gusto lo haré, me parece que debemos aprovechar estos espacios y medios para dar información pertinente acerca de problemáticas que enfrentamos día a día dentro de las aulas y para la cual no estamos preparadas. Bendiciones!!
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